项目介绍

出生缺陷病种多、病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传和环境因素均可导致出生缺陷的发生。我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增约90万例。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，研究表明，SMA为常染色体隐性遗传，男女患病几率相同。SMA基因携带者的婚配通过遗传殃及子女的生存，其中98%的SMA患儿的突变基因来源于双亲，其父母都是携带者；剩余2%的患儿由新发突变导致。SMA携带率平均为1/35-1/50，夫妻双方同为携带率为1/1225-1/2500，即SMA出生缺陷发病率为1/5000-1/10000；若夫妻同为SMA基因携带者，每次怀孕，其子女有四分之一的机会为正常，二分之一的机会为携带基因者，另四分之一的机会为SMA患者。若夫妇只有一方是SMA携带者，每次怀孕，他们的子女有二分之一的机会因遗传而成为SMA基因携带者。若夫妇两人都不是SMA携带者，他们的下一代将不会有这种基因。根据发病年龄和病变程度可将SMA分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期常见的致死性遗传病；20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型。据估算，目前我国约有3000万名携带者，3万至5万名SMA患者；目前SMA无特别有效的治疗手段。

作为严重致残致死的一种遗传病，又无经科学认证的有效治疗方法，进行孕前筛查，已经是国际共识。即SMA的干预防控从婚育人群抓起，做好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节。结婚之前可以通过遗传咨询、婚姻指导和婚前筛查提早发现夫妇双方是否携带SMA发病遗传基因；先对女方进行基因筛查，如携带，再对男方进行基因筛查，双方携带时，对可能生育SMA（1-4型）的夫妇进行产前基因诊断，明确胎儿状态，并采取相应措施，避免SMA患儿的出生；根据台湾及它国的SMA防控工作显示，通过一、二代人的持续筛查防控，完全可以阻断SMA遗传病的发生。为推动我国SMA防控工作的开展，中国妇幼保健协会2018年9月17日发布了《中国妇幼保健协会关于组织申报“我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究”——脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究课题的通知》，在全国启动SMA基因携带者筛查工作，通过长期筛查干预逐步达到阻断的目标。北京维康慈善基金会为推动筛查工作尽快开展，引领推动全社会其他基金关注SMA，积极支持开展课题，在海南先启动SMA筛查工作，支持海南主健细胞分子遗传医学检验中心及由它代表的普惠妇儿健康实验医学联合体开展SMA基因携带者筛查工作。

项目背景：

对孕龄人群提供规范化的报告解读并指导生育，能够减少SMA患儿的出生，避免给社会和家庭造成沉重负担。其次，为进一步开展SMA患儿出生的阻断工作奠定基础，为进一步制定出适合本地区、更加科学合理的SMA的综合预防筛查方案提供基础分析数据。再次，研究和开发SMA基因筛查试剂，提供经济可靠的筛查技术和路径，降低大规模筛查成本，达到普及筛查的目的，能产生巨大的社会和经济效益。

项目开展时间：

2019年5月-7月

项目实施地区：

海南省

活动领域：

筛查试剂捐赠

受益人数：

2000人

项目报告：

项目已结束，本项目累计检测了海南省各市县2007例多族群育龄夫妇样本，检出杂合缺失型阳性样本24例，阳性率为1.20%。按性别分，其中女性携带者13例，占比54%；男性携带者11例，占比46%。按民族分，其中汉族17例，占比71%；黎族7例，占比29%。对所获得的SMA基因检测结果进行综合分析，识别和评估可能导致出生缺陷的风险，形成评估建议。对于高风险人群，建议接受进一步遗传咨询、产前筛查和诊断。    

通过本项目的实施，为受检者提供SMA项目的知识普及、基因携带者筛查、进行规范化的报告解读、遗传咨询并指导生育，对预防SMA出生缺陷有积极的意义，受到受检者、医护人员的积极肯定的评价。

项目意义：

出生缺陷已成为我国五岁以下儿童死亡首要因素。出生缺陷严重影响儿童的生活质量，不仅给患儿、家庭带来巨大痛苦和经济负担，也是严重影响社会健康水平和人口素质的公共卫生问题。2018年5月国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》收录了该疾病。但临床上因为该疾病属于罕见病种，社会认知度不高，常常会造成误诊、错诊等现象。

通过SMA基因携带者筛查，对受检者提供遗传咨询服务，防止SMA患儿出生，达到降低出生缺陷，减轻家庭和社会负担，提高人口素质的目的。建立一定数量级的SMA样本标准库和生物数据库，为制定完备的SMA筛查防控体系及医学遗传学研究提供基础分析数据和技术依据，并开发适应大规模筛查的高通量、高灵敏性、低成本的基因筛查检测试剂盒，具有巨大的社会效益和经济效益。