项目介绍

出生缺陷病种多、病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传和环境因素均可导致出生缺陷的发生。我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增约90万例。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，研究表明，SMA为常染色体隐性遗传，男女患病几率相同。SMA基因携带者的婚配通过遗传殃及子女的生存，其中98%的SMA患儿的突变基因来源于双亲，其父母都是携带者；剩余2%的患儿由新发突变导致。SMA携带率平均为1/35-1/50，夫妻双方同为携带率为1/1225-1/2500，即SMA出生缺陷发病率为1/5000-1/10000；若夫妻同为SMA基因携带者，每次怀孕，其子女有四分之一的机会为正常，二分之一的机会为携带基因者，另四分之一的机会为SMA患者。若夫妇只有一方是SMA携带者，每次怀孕，他们的子女有二分之一的机会因遗传而成为SMA基因携带者。若夫妇两人都不是SMA携带者，他们的下一代将不会有这种基因。根据发病年龄和病变程度可将SMA分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期常见的致死性遗传病；20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型。据估算，目前我国约有3000万名携带者，3万至5万名SMA患者；目前SMA无特别有效的治疗手段。

通过邀请政协委员及相关专家走访SMA患儿家庭，了解他们的现状和需求；通过与人民政协网一起对全国政协委员和相关的专家进行访谈，政协委员提交了关于《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方尺幅机制的建议》的提案，得到银保会等相关机构的支持，推动慈善基金会、商业保险等机构积极展开合作，为SMA患儿的治疗可及提供政策支持；追求和感受美好是每个人的愿望，尤其是对于SMA的患儿群体，因为他们的身体残疾，造成他们不能像正常孩子一样走进学校，出门旅游，基金会通过与艺术家志愿者一起为SMA群体制作了歌曲《珍宝》，让孩子们第一次走进录音棚参加歌曲录制，同时在美丽的海边阿那亚，为孩子们举办了一场“为爱呐罕，遇见美好”的主题活动。

项目背景：

作为严重致残致死的一种遗传病，又无经科学认证的有效治疗方法，进行孕前筛查，已经是国际共识。即SMA的干预防控从婚育人群抓起，做好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节。结婚之前可以通过遗传咨询、婚姻指导和婚前筛查提早发现夫妇双方是否携带SMA发病遗传基因；先对女方进行基因筛查，如携带，再对男方进行基因筛查，双方携带时，对可能生育SMA（1-4型）的夫妇进行产前基因诊断，明确胎儿状态，并采取相应措施，避免SMA患儿的出生；根据台湾及它国的SMA防控工作显示，通过一、二代人的持续筛查防控，完全可以阻断SMA遗传病的发生。为推动我国SMA防控工作的开展，中国妇幼保健协会2018年9月17日发布了《中国妇幼保健协会关于组织申报“我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究”——脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究课题的通知》，在全国启动SMA基因携带者筛查工作，通过长期筛查干预逐步达到阻断的目标。

北京维康慈善基金会秉承“传递全生命周期和多维度的关爱”之愿景，以SMA疾病为契机，通过政协委员访谈、患者关爱慈善活动，医疗保障体系政策研讨与倡导等一系列活动，运用方方面面的力量，来提高社会、政府、医学界等相关行业对罕见病的关注，为小众的罕见病患儿群体传递社会的大爱。

项目开展时间：

2020年01月-11月

项目实施地区：

北京及河北省阿那亚

活动领域：

助患就医

受益人数：

20人

项目报告：

项目已结束，基金会组织一系列活动，通过组织慰问SMA患儿家庭，了解情况和需求，政协委员访谈、患者关爱慈善活动，医疗保障体系政策研讨与倡导等一系列活动，运用方方面面的力量，来提高社会、政府、医学界等相关行业对罕见病的关注。

项目意义：

通过项目的实施

（1）提高了社会对于SMA疾病群体的认知

（2）SMA患儿群体有了自己独有的歌曲，感受第一次走进录音棚参加歌曲录制

（3）SMA患儿及家长能够走出家门，来到美丽的海边，感受到了大自然的美好，社区的志愿者也亲身感受到残疾孩子家庭的不易和家庭的温暖

（4）为SMA患儿的治疗与药物可及提供政策支持